En Argentina, cada año nacen aproximadamente 53 niños con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente pero devastadora, que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que puede derivar en la pérdida de movilidad, dificultades para respirar, alimentarse y, en los casos más graves, la muerte antes de los 2 años.
En el marco de agosto, mes dedicado a la concientización sobre la AME, el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS) —institución afiliada a la Facultad de Medicina de la UBA— con el apoyo de Novartis Argentina, presentó dos estudios que evidencian el impacto que tendría incluir esta enfermedad en el programa de pesquisa neonatal de rutina.
La pesquisa neonatal consiste en un sencillo análisis de unas gotas de sangre extraídas del talón del recién nacido para detectar enfermedades que, diagnosticadas de forma temprana, pueden tratarse antes de que aparezcan los síntomas. Según las estimaciones del IECS, si la AME se incorporara a este panel de análisis, podrían identificarse a tiempo 48 de los 53 casos anuales y, al menos 30 niños, iniciar tratamiento antes de desarrollar síntomas.
DIAGNÓSTICO TEMPRANO
“En años recientes, se introdujeron tratamientos que han transformado la historia natural de la AME. Sin embargo, su efectividad depende del momento en que se inician: cuanto más temprano, mayor es su impacto. Esto subraya la importancia de un diagnóstico precoz a través de la pesquisa neonatal”, afirmó Natalia Espínola, coordinadora de Economía de la Salud del IECS.
Los cuatro tipos de AME varían en gravedad: desde el tipo I, el más severo, con inicio en los primeros meses de vida y una esperanza de vida menor a 2 años, hasta el tipo III, cuyos síntomas pueden aparecer en la infancia tardía y progresar lentamente. En todos los casos, la pérdida de neuronas motoras es irreversible, lo que convierte al tiempo en un factor crítico.
Detectar y tratar la enfermedad antes de los síntomas permitiría preservar la función muscular durante más tiempo, mejorar la calidad de vida e incluso, según proyecciones, posibilitar que algunos pacientes lleguen a la adultez con cierto grado de autonomía.
EQUIDAD EN SALUD
Uno de los hallazgos más relevantes del IECS es que incluir la AME en la pesquisa neonatal podría reducir hasta un 90% la inequidad en salud y un 60% los costos sociales asociados. Esto significa que los sectores más vulnerables, que hoy suelen ser los más afectados por demoras en el diagnóstico y el tratamiento, serían los principales beneficiados.
Mariel Centurión, presidenta de Familias AME (FAME) Argentina, lo resume de manera contundente: “El tiempo son neuronas motoras que no se recuperan. Detectar la AME antes de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico. Es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y una marcada por intervenciones críticas; entre la autonomía y la dependencia absoluta; entre la esperanza y la desesperación”.
Centurión advierte que, actualmente, acceder a un diagnóstico temprano depende del lugar de nacimiento, del sistema de cobertura y de la capacidad de las familias para moverse en un sistema que muchas veces llega tarde. “Incorporar la AME a la pesquisa neonatal es una herramienta concreta para achicar la brecha de inequidad que vivimos a diario”, concluyó.
UN LLAMADO A LA ACCIÓN
Para los especialistas y las familias, la inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una medida urgente, necesaria y ética. Los estudios del IECS no solo muestran mejoras significativas en los resultados de salud, sino que también subrayan su potencial para construir un sistema sanitario más justo, donde nacer en un contexto adverso no sea sinónimo de tener menos oportunidades de vivir con calidad.
